📄 genetic and genomic medicine
Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish
本研究は、アミッシュ集団において加齢黄斑変性（AMD）が約50%という実質的な遺伝的遺伝率を有することを実証しており、SNPおよび家系解析の両方を通じて、既知のリスク変異を超えた重要な多因子効果を裏付けている。
📄 Category
genetic and genomic medicine
162 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
📄 genetic and genomic medicine
The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.
本研究は、これまでで最大の電子カルテデータセットを活用して22q11.2欠失症候群の神経精神学的表現型を特徴づけ、マッチングされた対照群と比較して、統合失調症、てんかん、および若年発症パーキンソン病の有意に高いリスクを含む、神経発達、精神、および神経学的疾患の深刻な負担を明らかにしている。
📄 genetic and genomic medicine
GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes
本研究は、2型糖尿病患者におけるGLP-1受容体作動薬に対する血糖応答の不均一性が、ベースライン時の臨床的特性と遺伝的要因、具体的には高いポリジェニック・リスク・スコアおよび低反応者においてより多く認められる一般的なGLP1R変異の組み合わせによって、有意に駆動されていることを示している。
📄 genetic and genomic medicine
SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data
SvKhorは、ショートリード、ロングリード、およびオプティカルゲノムマッピングのデータから得られる構造変異コールセットを、異なるコーラーや技術間の出力を正規化および統合することにより、ベンチマークおよび臨床分析のためのコンパクトで解釈可能なカタログを生成する、統合されたソフトウェアフレームワークである。
📄 genetic and genomic medicine
ArchSpiral: An iPad-Based Digital Archimedean Spiral Assessment for Objective Motor Evaluation in Rare Diseases
本研究は、希少疾患の評価におけるICARSスパイラル描画課題のデジタル化に成功したiPadアプリケーションであるArchSpiralを提示しており、従来の紙ベースのスコアリングとの高い一致度を示すとともに、縦断的な臨床研究を支援するための安定性といった客観的な定量的バイオマーカーを生成することを実証している。
📄 genetic and genomic medicine
ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive
本研究は、従来は機能喪失型であると想定されていたASXL3の切断変異が、実際には異常なタンパク質の蓄積を伴う機能獲得メカニズムを通じてベインブリッジ・ローパー症候群を引き起こすことを明らかにし、アンチセンスオリゴヌクレオチドがその結果生じる転写調節不全を効果的に救済できることを示している。
📄 genetic and genomic medicine
Atlas of glomerular disease-specific genetic effects on blood transcriptome
本研究は、1,822名のCureGN参加者から得られた全ゲノム解析およびバルク血液トランスクリプトーム解析を統合することで、5つの主要な糸球体疾患における疾患コンテキスト特異的な血液トランスクリプトームへの遺伝的影響の包括的なアトラスを提示しており、これにより、特定の疾患に固有であるか、あるいは臨床的因子によって修飾される数千もの新規な発現、スプライシング、および編集のQTLを同定し、原発性糸球体腎炎における統合的な遺伝子発見のための強力な新しいリソースを提供している。
📄 genetic and genomic medicine
Critically Ill Children Frequently Receive Medications with Established but Unused Pharmacogenomic Guidelines: Actionable Findings from an Integrated Electronic Medical Record and Exome Sequencing Study
約5,000人の重症児を対象としたこの回顧的研究は、3分の1以上が薬物ゲノム学的なガイドラインが確立されている薬剤を投与されていることを明らかにしており、これはエキソーム解析によってシーケンスされた患者の62%において実行可能な代謝表現型が特定されたことから、エキソーム解析を通じて個別化医療を向上させる大きな機会があることを示唆している。
📄 genetic and genomic medicine
Identifying and Characterising Common Genetic Differences in Schizophrenia and Bipolar Disorder
10万人以上の症例に対してケース・ケースGWASを適用することにより、本研究は、統合失調症と双極性障害を分かつ、異なる遺伝的影響を持つ19のゲノムワイド有意な遺伝子座を特定し、両者の間には実質的な共通の遺伝的負荷があるにもかかわらず、明確に異なる神経発達経路および生物学的メカニズムを明らかにした。
📄 genetic and genomic medicine
Single-cell gene programs define subtype identity and metastatic trajectories in renal cell carcinoma
本研究は、85,000件を超える腎細胞癌プロファイルの包括的なシングルセル・アトラスを活用することで、サブタイプの分類を精緻化し、標準的な経路を59の機能的遺伝子プログラムへと解体し、転移の進行および不良な臨床経過に関連する特定の転写シグネチャーを特定するものである。